Genomsko testiranje neurorazvojnih poremećaja
Neurorazvojni poremećaji obuhvaćaju široku skupinu bolesti kod kojih dolazi do nepravilnosti u razvoju mozga. Zajednička im je pojava neurokognitivnog deficita kod oboljelih koja nastupa već u razdoblju djetinjstva, tj. prije ulaska u pubertet, pri čemu se učestalije javljaju kod muškaraca i u različitoj mjeri zadržavaju tijekom cijelog života. Primjeri takvih neurorazvojnih poremećaja su razvojni intelektualni poremećaj, poremećaj autističnog spektra ili epilepsija.
Pravovremenim prepoznavanjem genetske osnove za razvoj bolesti, omogućuje se personalizirani pristup liječenju koji podrazumijeva sastavljanje preporuka za liječenje. Na taj način ciljano se kombiniraju dostupni terapijski pristupi, uključujući farmakološku terapiju i psihosocijalnu intervenciju, odnosno bihevioralnu terapiju.
Neurogenomax testiranje
Međusobna srodnost neurorazvojnih poremećaja, posebice u pogledu istovjetnih ili sličnih simptoma koji se javljaju kod oboljelih, predstavlja veliki izazov raznim stručnjacima koji se bave njihovom dijagnostikom i liječenjem. Upravo je zato od ključne važnosti konkretnije prepoznavanje njihovih uzroka koji se posljednjih godina, zahvaljujući medicinskim istraživanjima, sve više pronalaze u genetskoj osnovi.
Neurogenomax je metoda genomskog testiranja koja se izvodi na izoliranoj DNA pacijenta s ciljem analiziranja genomske regije povezane s nastankom neurorazvojnih bolesti, posebice s razvojno-intelektualnim poremećajima i poremećajima autističnog spektra. Ovaj oblik testiranja obavlja se pomoću čipa kojeg je razvio tim stručnjaka s Medicinskog fakulteta Sveučilišta u Zagrebu, gdje se ujedno obavlja testiranje genetskog materijala pacijenta.
Voditelj tima stručnjaka je prof.dr.sc. Fran Borovečki, specijalist neurolog i subspecijalist neurodegenerativnih bolesti te voditelj Centra za translacijska i klinička istraživanja pri Medicinskom fakultetu, kao i Odjela za neurodegenerativne bolesti i neurogenomiku pri Kliničkom bolničkom centru Zagreb.
Očitavanje nalaza
Neurogenomax usluga je dostupna zdravstvenim djelatnicima koji u neposrednom radu s pacijentima uzimaju potrebne uzorke krvi iz koje se izolira DNA. Temeljem provedenog testiranja tim stručnjaka analizira rezultate te, u slučaju detektiranja pojedine genetske varijacije, procjenjuje vjerojatnost razvoja određenog neurorazvojnog poremećaja.
Time se započinje s praćenjem tijeka bolesti prije pojave prvih simptoma. Osim toga, u slučaju uočavanja nasljedne genetske varijacije, osigurava se procjena vjerojatnosti pojave poremećaja među srodnicima.
Kontakt
Sveučilište u Zagrebu Medicinski fakultet
Centra za translacijska i klinička istraživanja
prof. dr. sc. Fran Borovečki, voditelj centra
E-mail: fran.borovecki@mef.hr
